Inmunodeficiencias Primarias

¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?

Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son un grupo hetergéneo de trastornos causados cuando algunos de los componentes del Sistema inmunológico (en especial células y proteínas) no funcionan correctamente. Hay descriptos aproximadamente 300 tipos de IDP, con grandes diferencias en las manifestaciones clínicas y los síntomas. Algunas de ellas son relativamente leves, mientras que otras graves. Se estima que cerca de 1 persona cada 2000 es diagnosticada con una IDP, pero algunas IDP son mucho menos comunes que otras. Las IDP, con frecuencia son identificadas durante la infancia pero también pueden ser diagnosticadas en adultos.

¿Cómo actua el sistema inmunologico?

El sistema inmunológico normalmente ayuda al cuerpo a combatir las infecciones por gérmenes o microorganismos, tales como bacterias virus, hongos y protozoos.

Los fagocitos tragan (o “ingieren”) a los microorganismos invasores para atarlos.

Las proteínas del complemento matan microorganismos y ayudan a otras células el sistema inmune.

Los linfocitos B producen inmunoglobulinas (anticuerpos) que son proteínas capaces de neutralizar los microorganismos invasores y ayudar a los fagocitos a reconocerlos, ingerirlos y matarlos.

Los linfocitos T atacan a los microorganismos invasores que están dentro de las células del huésped, como los virus. También producen factores que ayudan a reclutar y organizar a otras células inmunes.

Como el sistema inmune de pacientes con IDP no funciona, son más propenso a las infecciones que otras personas. Estas infecciones pueden ser más comunes de lo habitual, pueden ser particularmente graves o difíciles de curar, o pueden ser causadas por microorganismos inusuales. Pueden ocurrir en cualquier estación, incluso en verano.

Las IDP son causadas por defectos hereditarios o genéticos del sistema inmunológico. Las IDP no son contagiosas, no es posible “contraer” una IDP o contagiarla a otras personas. No obstante, los niños pueden heredarla de sus padres. Por lo tanto, las personas diagnosticadas con una IDP deben buscar asesoramiento sobre la genética de su condición si desean tener hijos.

¿Cómo se clasifican las idp?

Las IDP se dividen en ocho grupos:

Inmunodeficiencias predominantes de anticuerpos
Deficiencias combinadas de linfocitos T y B
Otros síndromes bien definidos
Enfermedades por desregulación inmunológica
Defectos congénitos de la cantidad o función de los fagocitos, o ambas cosas
Defectos de la inmunidad innata
Enfermedades Autoinflamatorias
Defectos del complemento

¿Cuáles son los análisis de laboratorio que deben solicitarse?

A continuación enlistamos el pedido general de laboratorio que debe solicitarse para analizar el sistema inmune y la respuesta del mismo:

-Hemograma completo

-Proteinograma electroforético

-Dosaje de Inmunoglobulinas

-Dosaje de componentes del complemento (C3, C4, etc)

-Análisis de las subpoblaciones linfocitarias

-Evaluación de isohemaglutininas

-Evaluación de anticuerpos (Ac) en respuesta a vacunas: Ac anti neumococo, anti toxoide tetánico, anti Varicela, anti antígeno de superficie de Hepatitis B.

-Evaluación de autoanticuerpos (en caso de presentar el paciente signos de autoinmunidad)

En caso de sospecha de algunas IDP específicas deberán solicitarse otros estudios especiales.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles?

Los médicos que se especializan en el sistema inmunológico son los que tratan a las personas con IDP. El paciente se tratara dependiendo de que IDP tiene, y de otros varios factores.

El tratamiento de la IDP depende de que parte del sistema inmune está afectado y el mismo puede:

Reducir la cantidad y la severidad de las infecciones.
Tratar los síntomas
Ayudar a muchos niños y adultos con IDP a disfrutar de una vida tan normal como sea posible.

Algunos tratamientos posibles son:

Tratamiento sustitutivo con inmunoglobulinas: en la mayoría de las IDP ocurre que el cuerpo no produce las inmunoglobulinas necesarias para defendernos frente a microorganismos, por lo que este tratamiento es sumamente importante en estos casos. El tratamiento con inmunoglobulinas se debe administrar regularmente ya que solo proporciona una protección temporal, y por lo general debe hacerse de por vida. Las inmunoglobulinas se administran como una infusión que puede darse por dos vías diferentes (intravenosa o subcutánea).
Trasplante de células hematopoyéticas (o de la medula ósea): las células progenitoras de la medula ósea son células inmaduras que se pueden dividir y madura hasta convertirse en varios tipos diferentes de células inmunológicas. El trasplante de estas células es un tratamiento especializado en el que las células progenitoras son extraídas de la medula ósea o de la sangre del cordón umbilical de un donante sano y se les administra a determinados pacientes con IDP cuyas células inmunológicas están ausentes o no funcionan correctamente. Esta es una opción curativa para estos pacientes.
Antibióticos y otros tratamientos: los pacientes con IDP requieren a menudo antibióticos para tratar y a veces prevenir infecciones. Los antibióticos funcionan contra las infecciones causadas por bacterias. Por ende a veces son necesarios otros medicamentos para combatir las infecciones causadas por hongos (como Cándida) o virus (como la Varicela).

Otros tratamientos que se pueden administrar son:

-Factor estimulante del crecimiento de colonias de granulocitos (G-CSF): se utiliza a veces para aumentar la producción de células del sistema inmunológico llamadas granulocitos en pacientes con determinadas IDP, por ejemplo en Enfermedad granulomatosa crónica. Se administra con inyecciones subcutáneas.

-Interferón gamma (INF ɣ): es una proteína que ayuda a las células del sistema inmune a matar los microorganismos invasores. A algunos pacientes con ciertas IDP, se les puede administrar INF ɣ para ayudarlos a protegerse de las infecciones. Se administra con inyecciones subcutáneas.

-PEG-ADA: los pacientes con deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA), una forma de inmunodeficiencia combinada grave, carecen de esta enzima llamada ADA. Estos pacientes pueden recibir terapia sustitutiva con PEG-ADA a través de una inyección intramuscular.

-Terapia génica: se trata de corregir el gen defectuoso en las células progenitoras del paciente. en la actualidad, sólo se ha utilizado para tratar algunas IDP graves para las cuales se identificó el gen defectuoso, por ejemplo

-Fisioterapia: los pacientes con IDP a veces deben realizar fisioterapia para ayudar a su respiración, sobre todo si los pulmones han sido dañados por infecciones respiratorias.

-Tratamiento de los síntomas autoinmunes: los problemas autoinmunes se tratan con diversos medicamentos que ayuden a evitar que las células inmunes ataquen al cuerpo. los esteroides (o corticoides) se usan mucho en estos casos.

-Medicina complementaria: la medicina “alternativa” no puede reemplazar el tratamiento brindado por el hospital o clínica. Los pacientes o padres deben hablar con su equipo de atención médica antes de tomar cualquier medicina complementaria.