La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria que ocasiona la acumulación de moco espeso y pegajoso que afecta pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes potencialmente mortal.

 

DATOS BÁSICOS

 Nombre

Fibrosis Quística

Abreviatura

FQ

Afección

Enfermedad de las glándulas mucosas y sudoríparas

Origen

Hereditario (Herencia autosómica recesiva)

 

DATOS IMPORTANTES

Herencia autosómica recesiva

Significa que para padecer la enfermedad una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre). Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será un portador sano.

Portador sano

No padece la enfermedad pero posee una copia mutada del gen.

 

FIBROSIS QUÍSTICA (FQ)

Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Esta mucosidad se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y el páncreas ocasionando infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

 

Síntomas

▪ Sudor salado

▪ Tos con expectoración

▪ Infecciones respiratorias frecuentes

▪ Mala Absorción de las grasas

▪ Insuficiencia pancreática

▪ Infertilidad en los hombres

▪ Disminución de la fertilidad en las mujeres

▪ Rinitis, sinusitis y poliposis nasal

 

Herencia

Cuando dos portadores sanos tienen hijos(as), en cada embarazo, cada niño(a) tiene:

▪ 25% (1 en 4) de tener FQ

▪ 50% (1 en 2) de ser un portador sano de FQ, igual a los padres

▪ 25% de no tener FQ y no ser portador sano de FQ

 

Cuando un portador sano de FQ tiene un(a) hijo(a) con una persona con FQ, cada niño(a) tiene:

▪ 50% (1 en 2) de tener FQ

▪ 50% (1 en 2) de ser portador sano de FQ

 

Detección

Se diagnostica a través de varias pruebas, tales como genes, sangre y pruebas de sudor.

 

Tratamiento

La Fibrosis Quística no tiene cura, pero los tratamientos han mejorado mucho en los últimos años. En el pasado, la mayoría de las muertes eran niños y adolescentes. Hoy en día algunas personas con fibrosis quística viven pasados los cuarenta, cincuenta años o más. Los tratamientos pueden consistir en medicinas, terapia física para el pecho (fisioterapia), terapias nutricionales, respiratorias y ejercicio.